Benavides Benavides, Ana(Real Patronato sobre Discapacidad, 2003)
A comienzos de siglo el índice de mortalidad infantil en España era del 20 %, lo que suponía
que uno de cada cinco niños moría antes de cumplir un año. En las primeras décadas estas cifras oscilaron
entre un 10-20 % y a ...
En este artículo se revisan los avances de los últimos años en genética molecular y se discute el impacto que pueden tener sobre las personas con discapacidad intelectual y sus familias. El objetivo no es presentar un ...
Este resumen refiere el trabajo realizado durante casi dos décadas dedicadas a la atención, investigación y experiencia en la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de las neuronas motoras de la médula espinal. ...
En los últimos años nuestra sociedad ha sido testigo de una verdadera revolución científica en el campo de la genética. La posibilidad de realizar novedosos estudios a los pacientes permite identificar precozmente alteraciones ...
Carrera, José María(Real Patronato sobre Discapacidad, 2002)
El tema del diagnóstico prenatal es complejo: existen miles de defectos congénitos
posibles y diferentes, la sofisticación de la tecnología utilizada comporta fuertes inversiones
a nivel hospitalario, la necesidad de una ...
Esta memoria quiere ser un resumen de los estudios y hallazgos de laboratorio y de las contribuciones científicas de la Unidad de Genética Molecular en el campo de la genética molecular de las enfermedades neurológicas, ...